Dr. Vossler-Wolf: Da die meisten der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind, ist mit der rasanten Weiterentwicklung der genetischen Diagnoseverfahren im letzten Jahrzehnt, wie etwa der Genomsequenzierung, eine bessere und schnellere Diagnostik möglich. Doch allein zu wissen, welches Gen verändert ist, hilft noch nicht weiter, wenn man auf der Suche ist nach einer passenden Versorgung, neuester Literatur, nach Studien oder einer Selbsthilfegruppe. Diese Suche gestaltet sich oft mühsam, ist zeitintensiv und im klinischen und praktischen Alltag oft nicht zu leisten.
Die KLINSE unterstützt daher Ärztinnen und Ärzte dabei, Informationen zu einer genetisch bedingten seltenen Erkrankung zu recherchieren, individuell auf den einzelnen Patienten ausgerichtet. Das Angebot ist kostenfrei und unabhängig.
Unsere Ärztinnen nehmen sich die Zeit, einen Fall mit all seinen Facetten zu beleuchten, kennen die entsprechenden Plattformen für die Recherche, können Experten direkt anschreiben oder greifen auf unsere eigene Datenbank zurück, in der wir all unsere bisherigen Rechercheergebnisse ablegen. Wichtig ist uns dabei eine individuelle Sammlung an Informationen entsprechend der spezifischen Fragestellungen, die sich dem behandelnden Arzt/der behandelnden Ärztin stellen. Wir selbst sehen die Patienten nicht, wir sind also keine Ambulanz. Aber natürlich können sich auch Betroffene über ihren Arzt/ihre Ärztin an uns wenden. Die Ergebnisse der Recherche stellen wir in einem Infoschreiben zusammen, das dann an den behandelnden Arzt/die behandelnde Ärztin geht. Dieser/Diese entscheidet dann darüber, welche Informationen genutzt werden und welche Versorgung zur Anwendung kommt.
